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O que é Trombofilia?

As Trombofilias são caracterizadas por promoverem alterações na coagulação sanguínea que resultam em um maior risco para trombose. As trombofilias podem ser divididas em dois grupos: as Adquiridas e as Hereditárias. No grupo das trombofilias adquiridas destaca-se a síndrome antifosfolípide.

O sucesso gestacional depende de uma adequada circulação útero-placentária. Anormalidades nessa rede vascular se relacionam com várias patologias gestacionais, entre elas: abortos, óbito fetal, RCIU, pré-eclampsia, DPP. Um fator, que parece estar relacionado com tais patologias, de acordo com estudos recentes, é as trombofilias de causas hereditárias.

O quadro abaixo demonstra algumas trombofilias hereditárias e sua relação com patologias gestacionais.

Patologias gestacionais associadas com trombofilias

+ (possível associação), ++ (associação definida)

Mutação do fator V – fator V de Leiden

Em 1993. Dahlback e seus colaboradores, na cidade de Leiden, descreveram uma mutação no gene que codifica o Fator V. O gene mutante, localizado no cromossomo 1, promove uma alteração no Fator V tornando-o mais resistente à aç ão da proteína C (anticoagulante natural). O Fator V, com tal alteração, foi denominado Fator V de Leiden. Essa parece ser a trombofilia hereditária mais freqüente. Sua prevalência na população geral é em torno de 3 a 7% (indivíduos heterozigotos) e em torno de 1% (indivíduos heterozigotos), dependendo da etnia. Vários estudos já demonstraram sua correlação com resultados gestacionais insatisfatórios.

Mutação da anti-trombina III

Anti-trombina III é um anticoagulante natural que age inibindo os fatores ativados (coagulantes) IX, X, XI e XII da cascata de coagulação. Sua deficiência foi inicialmente descrita em 1965 e pode ser causada por mais de 80 diferentes mutações, em sua grande maioria autossômica dominante. Tais mutações podem promover alterações quantitativas e/ou qualitativas. A deficiência de anti-trombina III é a trombofilia que apresenta maior risco para trombose, mesmo quando heterozigoto. Cerca de 70% das pacientes com deficiência de anti-trombina III irão apresentar trombose venosa durante a gestação. A prevalência de tal deficiência gira em torno de 1:600 a 1:5.000.

Estudos mostraram elevado o risco para aborto e um risco 5 vezes maior de natimorto, em indivíduos que apresentam deficiência de anti-trombina III.

Mutação da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR)

A mutação em um gene (C677T) que codifica a enzima MTHFR promove uma alteração na estrutura de tal enzima, deixando-a termolábil, inativa. Recentemente, foi descoberta uma nova mutação que promove inativação da MTHFR, A129 8C, porém ainda há poucos estudos que a correlacionam com resultados gestacionais insatisfatórios. A MTHFR é uma enzima fundamental na conversão de homocisteína em metionina, e nesse processo estão envolvidos outros cofatores, como: ácido fólico, vitamina B6 e B12.

Indivíduos que apresentam mutação da MTHFR possuem uma tendência a elevação dos níveis de homocisteína sanguínea, principalmente os homozigotos para C677T, ou heterozigotos para ambas as mutações.

Hiperhomocicteinemia parece estar relacionada com um risco elevado para doenças cardiovasculares e maus resultados gestacionais (aborto recorrente, pré-eclampsia, óbito fetal, DPP). A mutação na MTHFR também esta relacionada com mal-formações fetais, defeitos de fechamento do tubo neural. O estado heterozigoto para a mutação C677T pode ser observado em torno de 40% em determinadas populações. Cerca de 32% dos indivíduos que apresentam heterozigotos para C677T também são heterozigotos para A1298C. Homozigotos são encontrados em 5 a 15% da população, em diferentes etnias. Em alguns estudos, pacientes com hiperhomocisteinemia apresentaram um risco de aborto 2,5 vezes maior que a população normal.

O diagnóstico dessa mutação é realizado com a detecção da mutação e determinação do nível de homocisteína no sangue. O tratamento durante a gestação é realizado com uso de drogas anticoagulantes e suplementação vitamínica.

Mutação do gene da protombina (FATOR III)

Descrita por Poor e colaboradores em 1996, a mutação no gene que codifica o fator II se correlaciona com um risco elevado de tromboembolismo, isso porque tal mutação irá proporcionar uma maior produção de Fator II (coagulante). A mutação no gene da protombina é encontrada em cerca de 1 a 3% da população normal (sem história de tromboembolismo) e em até 6% de pessoas com história de trombose venosa. É responsável por até 18% das trombofilias hereditárias. Portadores da mutação do Fator II apresentam uma elevação no risco de trombose em cerca de 2 a 5 vezes.

Estudo recente mostrou a presença da mutação no gene da protombina em torno de 7 a 8% das pacientes com abortos comparado com 3,8% de mulheres sem história de aborto.

Resumo da prevalência das trombofilias

Atualmente já existem testes disponíveis para a investigação dessas trombofilias. Novas trombofilias hereditárias estão sendo estudadas e correlacionadas com mau resultados gestacionais.

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